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| 罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告 | |
| 作者姓名： | 许发明 夏家辉 李麓云 戴和平 卢惠霖 伍汉文 凌柱三 周友秀 黄循 卢灿辉 杨罗艳 伍海南 谢家婉 |
| 作者单位： | 湖南医学院医学遗传研究室 长沙(许发明，夏家辉，李麓云，戴和平，卢惠霖)，湖南医学院附属第二医院内科 长沙(伍汉文，凌柱三，周友秀)，湖南医学院附属第二医院泌尿科 长沙(黄循，卢灿辉，杨罗艳)，湖南医学院附属第二医院病理科 长沙(伍海南)，湖南医学院附属第二医院检验科 长沙(谢家婉) |
| 摘 要： | 由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。 |
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