| 儿童孤独症与拷贝数变异的研究 |
| |
| 引用本文： | 雷礼磊 葛陈捷 邬素萍 吴 铮 唐春玲. 儿童孤独症与拷贝数变异的研究[J]. 现代生物医学进展, 2015, 15(6): 1186-1188 |
| |
| 作者姓名： | 雷礼磊 葛陈捷 邬素萍 吴 铮 唐春玲 |
| |
| 作者单位： | 哈尔滨医科大学第一临床医学院精神科 |
| |
| 摘 要： | 儿童孤独症是一种复杂的神经发育性障碍,患儿常表现有认知、情感和行为等多方面的异常,主要临床表现为社会交往障碍,言语交流障碍,重复刻板行为。孤独症多起病于三岁之前,男女发病比例约为4:1,患儿常伴有明显的精神发育迟滞。近年来,其发病率呈现逐年上升的趋势,最新的流行病学调查显示孤独症在美国的患病率约为9.1‰。据公认的假说"常见疾病-常见变异"推测,孤独症的风险等位基因和其他复杂疾病一样,在普通人群中将会变得很常见。由于该病起病早,难以进行早期识别,而且尚无特效药或方法可以彻底治愈这种病症,因而给社会及患儿家庭带来了沉重的负担。目前其发病原因和机制尚不明确,但关于儿童孤独症的双生子研究和家系研究都显示它是一个高度遗传性疾病,而且很多证据都表明孤独症是受多因素影响的遗传性疾病,近年来关于孤独症和拷贝数变异(CNVS)研究的报道越来越多,本文将主要就儿童孤独症的拷贝数变异研究现状和最新进展进行论述。
|
| 关 键 词： | 儿童孤独症 遗传学 拷贝数变异(CNVS) |
The Copy Number Variants Research of Childhood Autism |
| |
| LEI Li-lei;GE Chen-jie;WU Su-ping;WU Zheng;TANG Chun-ling. The Copy Number Variants Research of Childhood Autism[J]. Progress in Modern Biomedicine, 2015, 15(6): 1186-1188 |
| |
| Authors: | LEI Li-lei GE Chen-jie WU Su-ping WU Zheng TANG Chun-ling |
| |
| Affiliation: | LEI Li-lei;GE Chen-jie;WU Su-ping;WU Zheng;TANG Chun-ling;Department of Psychiatry, the First Affiliated Hospital of Harbin, Medical University; |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Autism Genetic Copy number variants (CNVs) |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《现代生物医学进展》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《现代生物医学进展》下载全文 |
|
