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| 一个家族迟发性脊椎骨N发育不良的调查 | |
| 作者姓名： | 王秀英 王树梓 孙中毓 |
| 作者单位： | 陕西省中医药研究院附属医院，西安 |
| 摘 要： | 迟发性脊稚骨N发育不良（(spondyloepi physialdysplasia, tarda type）系X连锁隐性遗传病。以脊椎的骨M(epiphysis)发育不良为特点，导致先天侏儒畸形。1927年由瑞典Nilsonne首先报道1).1957年Maroteaux等首先在法国根据他们对3个家庭4代共20例受累男性的调查始确定本病，并命名为迟发性脊椎骨髓发育不良。 |
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