重大生殖疾病的分子机制研究

重大生殖疾病是一组严重影响生殖健康,病因和临床表现高度异质的疾病群,其中女性常见的有多囊卵巢综合征(PCOS)、卵巢早衰(POF)等,遗传因素在疾病的发生发展中起到重要作用。近年来,依靠高通量技术,如全基因组关联分析、全外显子组测序等,我国在重大生殖疾病的遗传学研究中取得了重要进展,主要包括对PCOS和POF大样本散发病例及其对照进行全基因组关联研究、家系患者的全外显子组或全基因组测序研究等,鉴定出多个遗传易感位点,获得大量候选基因的信息。虽然这些研究结果为解析疾病提供了大量线索,但是也提出了更多挑战。如何深入研究这些易感位点在疾病中的致病机制,及其在复杂疾病诊治中的转化应用成为日后的工作重点,现就相关分子机制研究进展做一简要论述。