丙酮酸脱氢酶活性缺失与疾病发生的研究进展

丙酮酸脱氢酶系(pyruvate dehydrogenase complex,PDH_C)主要由丙酮酸脱氢酶(E1)、二氢硫辛酸乙酰转移酶(E2)、二氢硫辛酸脱氢酶(E3)和E3结合蛋白(E3BP)组成,绝大多数的丙酮酸脱氢酶系缺失都是由丙酮酸脱氢酶E1α亚基突变或者磷酸化引起,仅有少数突变发生在E2、E3和E3BP上。本文就PDHC的结构与功能,PDHA1基因突变和E1α磷酸化与其功能的关系,及在相关疾病包括肿瘤的发生、发展和转移中的分子机制的研究进展做一总结,以期对因E1α功能丧失引起的疾病的诊断与治疗有所借鉴意义。