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KATNAL1 基因突变筛查及其与无精症的相关性分析
引用本文:
张国铸,黄灿华,周鹏,黄文城,万强.KATNAL1 基因突变筛查及其与无精症的相关性分析[J].现代生物医学进展,2015,15(10):1909-1911.
作者姓名:
张国铸
黄灿华
周鹏
黄文城
万强
作者单位:
广州君赫生物科技有限公司
基金项目:
广东省科技计划项目(2012B010900044)
摘 要:
目的:探讨男性不育症患者Katnal15基因的一个突变位点与男性不育症的关系及意义。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对77例原发性男性不育患者以及84名已生育的正常男性进行Katnal1基因筛查。结果:与精子形成的关键基因KATNAL1中1个致病突变位点A236G为的男性精子无力症Katnal1基因筛查的主要候选基因。结论:Katnal1基因蛋白质编码序列区A236G可能是特发性少精无精症的诱发因素之一。临床上对原发性不育患者进行A236G基因突变筛查是十分必要的。
关 键 词:
原发性不育
KATNAL1
无精症
少精症
KATNAL1 Gene Mutation Screening and its Association with Azoospermia
Abstract:
Keywords:
Primary infertility
KATNAL1
Azoospermia
Oligospermia
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