用于多重PCR甲基化靶向测序的比对软件性能评估 |
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引用本文: | 林俊杰,郑琳琳,周宇荀,李凯,肖君华.用于多重PCR甲基化靶向测序的比对软件性能评估[J].基因组学与应用生物学,2024(4):719-728. |
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作者姓名: | 林俊杰 郑琳琳 周宇荀 李凯 肖君华 |
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作者单位: | 东华大学生物与医学工程学院 |
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基金项目: | 国家重点研发计划(2018YFA0801101)资助; |
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摘 要: | 多重PCR甲基化靶向测序数据尚缺乏针对性的比对软件。本研究评估了9种比对方案在处理多重PCR甲基化靶向测序数据时的性能,包括平均CPU运行时间、平均最大内存、平均比对率、 F1分数、平均比对速率、比对未通过率和差异甲基化位点,以及比对率受亚硫酸氢盐转化率和测序错误率的影响。本研究建立了打分系统以综合评价比对方案的优劣,结果显示,排名前三的方案依次为Bismarkbwt2(8.098分)、 BWA-meth(7.846分)和Bismarkbwt1(7.840分)。这三个方案的F1分数均为1.000,且在不同亚硫酸氢盐转化率和测序错误率下的比对率表现最优。此外,Bismarkbwt2还对应最多的差异甲基化位点和最低的比对未通过率,并在平均最大内存和平均比对率两项指标上表现良好。因此,本研究推荐Bowtie2模式下的Bismark作为后续搭建多重PCR甲基化靶向测序生物信息学分析流程的比对软件。
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关 键 词: | DNA甲基化 多重PCR甲基化靶向测序 比对方案 序列比对 软件性能 |
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