| 摘 要： | 自身炎症这一概念源于人们对一类单基因疾病的认识,这类疾病似乎在无明显诱因的情况下就会产生炎症,却没有经典自身免疫性疾病中所出现的高滴度的自身抗体或抗原特异性T细胞.在自身炎症领域蓬勃发展的数十年里,自身炎症性疾病与固有免疫系统之间的关系愈发清晰,而多种靶向疗法更为两者之间的关系提供了强有力的支撑.虽然与白细胞介素1β(interleukin-1β, IL-1β)大量产生相关的"炎症小体病"是最早被认识的自身炎症性疾病,但很快人们就发现,自身炎症性疾病可由多种基因变异引起,影响一系列固有免疫信号途径,包括核因子-κB(nuclear factor-κB, NF-κB)通路和Ⅰ型干扰素通路等.这些新发现的疾病、致病基因和信号通路,都离不开下一代测序技术(next-generation sequencing, NGS)、全基因组关联分析(genome-wide association studies, GWAS)等技术的日新月异.在使用多种研究手段和依托丰富的临床病例资源的背景下,中国学者,尤其是协和学者,在儿童自身炎症性疾病领域亦作出了较为突出的贡献.在未来,自身炎症性疾病的疾病谱会进一步扩大,其与自身免疫性疾病等其他疾病的界限也将不断交叉、渗透甚至融合,人们对固有免疫系统的认识也将更加深刻.
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