| 儿童孤独症相关基因NRXN1β启动子功能分析 |
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| 引用本文： | 刘静茹,孟莎莎,周卫辉. 儿童孤独症相关基因NRXN1β启动子功能分析[J]. 遗传, 2015, 37(8): 801-810. DOI: 10.16288/j.yczz.15-105 |
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| 作者姓名： | 刘静茹 孟莎莎 周卫辉 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室,重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,重庆 400014 |
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| 基金项目： | 国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号：2012CB517903)资助 |
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| 摘 要： | Neurexins是神经特异性突触蛋白,Neurexin1β结构的异常与孤独症密切相关。为分析孤独症相关基因NRXN1β最小启动子和调节基因转录的功能元件,本文构建了含NRXN1β基因上游调控区不同区域的荧光素酶报告基因质粒,转染HEK293细胞后,利用检测双荧光素酶报告基因的转录活性以确定NRXN1β基因最小启动子区,进而筛选出相应的显著增强或抑制报告基因活性的功能区;同时,为鉴定顺式作用元件,利用基因定点突变技术对基因功能区内和临近DNA序列进行连续的碱基突变;最后,采用转录因子预测工具对启动子功能区内的转录调控元件进行分析。结果首次发现NRXN1β最小启动子区位于-88~+156 bp,-88~-73 bp和+156~+149 bp可增强启动子活性,+229~+419 bp可抑制启动子活性,且-84~-63 bp为能够显著性增强启动子活性的顺式作用元件,该区域可能存在DBP(Albumin D-site-binding protein,DBP)和ABF1(Autonomously replicating sequence-binding factor 1,ABF1)两个转录因子结合位点。
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| 关 键 词： | NRXN1β 启动子 DBP ABF1 转录因子 |
| 收稿时间： | 2015-03-13 |
Functional analysis of autism-associated NRXN1β gene promoter |
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| Affiliation: | Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders; Chongqing Key Laboratory of Translational Medical Research in Cognitive Development and Learning and Memory Disorder; Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China |
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