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TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella
Affiliation:1. Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U933, Hôpital Armand-Trousseau, Paris 75012, France;2. Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Centre à l’Energie Atomique et aux Energies Alternatives, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette 91198, France;3. Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1016), Centre National de la Recherche Scientifique UMR8104, Université Paris Descartes, Paris 75014, France;4. Unité Fonctionnelle d’Exploration Fonctionnelle Respiratoire – Somnologie, Service de Physiologie et Explorations Fonctionnelles, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France;5. Centre de Recherche Saint-Antoine, Sorbonne Universités, Paris 75012, France;6. Hôpital Henri Mondor et Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Service d’Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Créteil 94010, France;7. Faculté de Médecine, Université Paris-Est, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U955), Centre National de la Recherche Scientifique ERL7240, Hôpital Henri Mondor, Créteil 94010, France;8. Service d’Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Huriez, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille 59000, France;9. Service d’Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre 94275, France;10. Services de Pneumologie et Oncologie Thoracique et d’endoscopie respiratoire, Hôpital Calmette, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille 59000, France;11. Service de Génétique Médicale, Hôpital Charles Nicolle, Centre Hospitalier Universitaire-Hôpitaux de Rouen, Rouen 76000, France;12. Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris 75012, France;13. Institut de Biologie de la Reproduction-Spermiologie-Cecos, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille 59000, France;14. EA4308: Gametogenesis and Gamete Quality, Université de Lille, Lille 59000, France;15. Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Laboratoire de Microscopie Électronique, Service d’Anatomopathologie, Créteil 94010, France;17. Service de Pneumologie, Hôpital Henri Mondor et Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Créteil 94010, France;18. Department of Reproductive Biology-Centre d''Étude et de Conservation du Sperme, Normandie Université, UNIROUEN, EA 4308 “Gametogenesis and Gamete Quality,” Rouen University Hospital, Rouen 76000, France
Abstract:
Keywords:TTC12  cilia  dynein arm assembly  primary ciliary dyskinesia  sperm flagella  CRISPR-Cas9
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