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De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder
Affiliation:1. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch 67400, France;2. Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch 67400, France;3. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch 67400, France;4. Université de Strasbourg, Illkirch 67400, France;5. Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes 44093, France;6. Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon 21070, France;7. INSERM U1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon 21070, France;8. Department of Neurology, Neurophysiology Section, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA;9. GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA;10. Cook Children’s Genetics Fort Worth, TX 76104, USA;11. Centre de Génétique et Centre de référence “Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs,” Hôpital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon 21070, France;12. Service de Génétique Médicale, AP-HP Robert-Debré, Paris 75019, France;13. Laboratory of Genetic Diagnostic, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg 67000, France;14. Department of Genetics, University of Illinois College of Medicine, Chicago, IL 60607, USA;15. University of Strasbourg Institute of Advanced Studies, Strasbourg 67000, France
Abstract:
Keywords:alternative splicing  intellectual disability  autism  C-terminal part  KH domains
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