| 神经管闭合的新见解：叶酸不应答型神经管畸形（英文） |
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| 作者姓名： | 任文彬 李建婷 解军 |
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| 作者单位： | 1. 山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室,出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室;2. 山西医科大学煤炭环境致病与防治教育部重点实验室 |
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| 基金项目： | Supported by National Natural Science Foundation of China (No. U23A20420, No. 82201841)； |
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| 摘 要： | 神经管畸形(neural tube defects, NTDs)是一种常见的、严重且复杂的先天性畸形，是遗传、营养和环境因素相互作用的结果。母体妊娠期补充叶酸(folic acid, FA)已被证明是一种非常有效的策略，常用于部分NTDs的初级预防。然而，仍有一部分NTDs病例对FA治疗具有抵抗性，称为“FA不应答型NTDs”或“FA抵抗型NTDs”。FA不应答型NTDs的病因复杂，涉及遗传、营养、环境及母体相关因素。本文综述了叶酸不应答型NTDs的相关遗传、营养、环境及母体等风险因素，并揭示了其致病机制的研究进展。其中，遗传因素主要从小鼠突变体及品系、叶酸一碳代谢基因、关键凋亡基因三方面展开阐述，为该类患儿的产前诊断提供了可能的遗传检测位点。营养因素方面，本文主要聚焦目前已报道的肌醇和蛋氨酸，解释其对该种疾病潜在的干预机制，为NTDs患者早期营养干预提供新方向。此外，本文还探讨了叶酸一碳代谢中的辅助因子-维生素B12参与叶酸不应答型NTDs发生的可能机制，增加叶酸联合其他维生素治疗出生缺陷的可能性。最后，本文还综述了环境因素和母体因素在叶酸不应答型NTDs中的研究进展，为高危人群提供...
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| 关 键 词： | 神经管畸形 肌醇 小鼠模型 叶酸 卷尾 |
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