| FAM160A2功能缺失性突变可能诱发心房颤动 |
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| 引用本文： | 彭钊,张梓铭,陈松生,叶嘉豪,王鹏珍,张少衡.FAM160A2功能缺失性突变可能诱发心房颤动[J].中国生物化学与分子生物学报,2024(5):721-730. |
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| 作者姓名： | 彭钊 张梓铭 陈松生 叶嘉豪 王鹏珍 张少衡 |
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| 作者单位： | 1. 贵州医科大学研究生院;2. 暨南大学附属广州红十字会医院心内科;3. 南方医科大学临床医学系 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（No.81770291）；;广东省自然科学基金项目（重点项目,No.2018B030311011）；;广州市科技计划项目（No.202002030081）资助~~； |
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| 摘 要： | 心房颤动(atrial fibrillation, AF)是临床最常见的心律失常，对AF致病基因的研究，有助于AF早期筛查。本文旨在家族性AF人群和散发性AF人群中筛选具有潜在发病意义的易感基因，并对其在AF发生机制进行初步探讨。首先对4名家族性AF进行全外显子组测序(WES),鉴定AF相关基因。然后用Sanger测序在非家族性AF人群和健康人群中证实易感基因突变情况，应用Western印迹分析其蛋白质表达情况，利用膜片钳技术分析突变基因对外向钾离子电流的影响。家族共有39人，其中有4人发生AF,这4名AF患者存在2个共有的突变基因FAM160A2(纯合突变，rs77726581 c.1375C>T)和MUC5B(杂合突变，rs199736618 c.12272C>T)。在52例非家族性AF患者中，有5例存在FAM160A2相同位点杂合突变，在健康人群中未发现此突变；而MUC5B在非家族性AF人群和健康人群中均发生杂合突变。FAM160A2蛋白在非家族性AF散发人群和健康人群中表达水平并无显著性差异。FAM160A2基因突变明显降低外向钾离子电流(与野生型比较，P<0...
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| 关 键 词： | 心房颤动 基因突变 FAM160A2 |
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