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组蛋白修饰在先天性心脏病中的作用(英文)
作者姓名:李璐  李建婷
作者单位:1. 山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室;2. 山西医科大学出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室;3. 山西医科大学煤炭环境致病与防治教育部重点实验室;4. 山西医科大学山西省临床级细胞治疗转化中试基地
基金项目:Supported by National Natural Science Foundation of China (No. U23A20420, No. 82201841);
摘    要:先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是包括心肌壁、瓣膜和主要血管缺陷在内的心脏先天性结构异常疾病。虽然胚胎发生过程中的基因突变和异常基因表达等遗传因素会导致CHD,但这些只能解释一部分CHD的发病原因。表观遗传中的组蛋白修饰在CHD中的研究越来越多,提示其在CHD发病机制中愈发重要。随着基于质谱的蛋白质组学技术发展,一系列新型组蛋白翻译后修饰,包括琥珀酰化、糖基化、乳酸化和β-羟基丁酰化等在疾病中发挥的作用被揭示,而这些新型修饰如何调控CHD的发生发展过程中的基因表达以及病理进程并不得知。本文将分别从经典组蛋白修饰和新型组蛋白修饰出发阐述不同的组蛋白修饰参与调控心脏发育基因的作用机制,以期揭示组蛋白驱动的表观遗传机制在CHD病因学中的重要性,也为CHD的临床治疗及时预防提供理论依据。

关 键 词:组蛋白修饰  先天性心脏病  表观遗传
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