| 用GT重复多态性诊断21三体患者中超数21号染色体减数分裂起源的研究 |
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| 引用本文： | 史庆华 黄浩杰. 用GT重复多态性诊断21三体患者中超数21号染色体减数分裂起源的研究[J]. 遗传学报, 1998, 25(6): 478-484 |
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| 作者姓名： | 史庆华 黄浩杰 |
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| 摘 要： | 通过PCR扩增、PAG电泳和硝酸银显色，首次分析了人类21号染色体长臂上两个紧靠着丝粒的GT重复序列（D21S215和D21S120）在中国人中的多态性，并用于光天愚型患者中超数21号染色体减数分裂起源的诊断。D21S215和D21S120在中国人中分别有6和5个等位片段，杂合率观测值均为0.68，多态信息含量分别为0.67和0.65。用这两标记，在17例已知超数21号染色体双亲来源的患者中，检测出16例的减数分裂起源；其中来自母亲减数分裂Ⅰ和Ⅱ的分别有7和4例，属父亲减数分裂Ⅰ和Ⅱ不分离的分别为2和3例。对研究超数21号染色体起源的生物学意义等进行了讨论。
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| 关 键 词： | Down's综合证 GT重复多态性 减数分裂起源 21号染色体 不分离 |
Studies of Meiotic Origin of the Extra Chromosome 21 in Down Syndromes Detected by Using (GT)n Polymorphic DNA Markers |
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| SHI Qing-hua, ZHANG Jian-xuan, Pan Shu-juan, ZHANG Xi-ranSHAN Xiang-man, HUAN Hao-jie, YU LongZHAO Shou-yuan, ZHENG Qi-ping, Adler I.-D.. Studies of Meiotic Origin of the Extra Chromosome 21 in Down Syndromes Detected by Using (GT)n Polymorphic DNA Markers[J]. Journal of Genetics and Genomics, 1998, 25(6): 478-484 |
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| Authors: | SHI Qing-hua ZHANG Jian-xuan Pan Shu-juan ZHANG Xi-ranSHAN Xiang-man HUAN Hao-jie YU LongZHAO Shou-yuan ZHENG Qi-ping Adler I.-D. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Down syndrom (GT)n polymorphism Meiotic origin Chromosome 21 Nondisjunction |
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