| GSDMDC家族的基因功能 |
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| 引用本文： | 孙乔,张令强,贺福初.GSDMDC家族的基因功能[J].遗传,2006,28(5). |
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| 作者姓名： | 孙乔 张令强 贺福初 |
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| 作者单位： | 军事医学科学院放射与辐射医学研究所,北京,100850 |
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| 基金项目： | 中国科学院资助项目，国家科技攻关项目 |
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| 摘 要： | GSDMDC家族是近年来发现的一个全新的含有Gasdermin结构域的蛋白超家族,包括DFNA5、DFNA5L、GSDM、 GSDML 和 MLZE五个成员.研究表明GSDMDC家族可能与组织器官发育以及肿瘤,耳聋和脱发等遗传疾病相关,因而具有重要生理功能.其中,对该家族的DFNA5基因研究报道相对较多,它是常染色体显性非综合征性耳聋致病基因之一,并可能与黑色素瘤和乳腺癌相关.但对DFNA5基因在细胞和分子水平作用机制仍不清楚.对Gasdermin结构域的空间结构、特点、相互作用蛋白和生理功能也知之甚少.将来的研究将揭示此家族各成员的确切生理功能及其与疾病相关性.
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| 关 键 词： | GSDMDC家族 DFNA5 肿瘤 耳聋 脱发 |
Researches on Gene Function of GSDMDC Family |
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| SUN Qiao,ZHANG Ling-Qiang,HE Fu-Cu.Researches on Gene Function of GSDMDC Family[J].Hereditas,2006,28(5). |
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| Authors: | SUN Qiao ZHANG Ling-Qiang HE Fu-Cu |
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