染色体显带法及其临床应用

1970年瑞典Caspersson等结合细胞培养和荧光染料染色技术,发现人体细胞的染色体上面具有带状结构。1971年人类细胞遗传学标准化巴黎会议,审查了Caspersson氏的工作,拟订了染色体带型的命名法,并建议今后人类染色体的鉴别以报告中描述的荧光染色体带型为依据。几年来,各国陆续发表了不少报道,不仅充分证实人体染色体带纹结构的存在,而且在显带技术、显带机理和实际应用方面取得了较快的进展。 原来,在50年代末到60年代,只能根据染色体的相对长度、着丝点的位置、着丝点两侧的长臂和短臂的相对长度以及随体的有无来鉴别各条染色体。几个组的染色体,特别是C组各对染色体之间,上述四种特征很相近似,不易区分。染色体带型的发现,克服了这个缺点,使人体染色体结构和细胞遗传学研究从60年代的一般染色体组型分析进展到对染色体结构更精细的分析,在理论上和实践上都有重要的意义。 本文拟报道我们对于人体细胞染色体显带方法和其临床应用的初步结果。