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Interstitial deletion of chromosome 15: two cases
Authors:L. de F. Formiga  L. Poenaru  F. Couronne  E. Flori  J. L. Eibel  M. M. Deminatti  J. B. Savary  J. L. Lai  S. Gilgenkrantz  M. Pierson
Affiliation:(1) Service de Génétique, Centre de Transfusion Sanguine, Avenue de Bourgogne, F-54511 Vandoeuvre les Nancy Cédex, France;(2) Laboratoire de Biochimie-Génétique, CHU Cochin, 123, Boulevard de Port Royal, F-75014 Paris, France;(3) Service de Pédiatrie, Clinique Claude Bernard, Rue Claude Bernard, F-57000 Metz, France;(4) Service de Génétique, CHU Haute-Pierre, Avenue Molière, F-67098 Strasbourg, France;(5) Service de Cytogénétique, Hôpital Calmette, CHU, Boulevard J. Leclercq, F-59047 Lille, France;(6) Service de Pédiatrie I, Hôpital d'enfants, CHU, Avenue de Bourgogne, F-54511 Vandoeuvre les Nancy Cédex, France
Abstract:Summary Two cases of interstitial deletion of chromosome 15 with similar clinical features are presented. In one case, assay of hexosaminidase A enabled us to confirm that the structural gene is located between 15q22 and 15q25 and that it is included in the deletion.
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