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| 进行性肌营养不良患者Myostatin基因的表达分析 | |
| 引用本文： | 张勇,陈岩,陈嘉薇,朱大海.进行性肌营养不良患者Myostatin基因的表达分析[J].遗传学报,2005,32(8):779-783. |
| 作者姓名： | 张勇 陈岩 陈嘉薇 朱大海 |
| 作者单位： | 1. 哈尔滨医科大学医学遗传学实验室,哈尔滨,150086;哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室,哈尔滨,150001 2. 哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室,哈尔滨,150001 3. 上海市第一人民医院病理科,上海,200080 4. 哈尔滨医科大学医学遗传学实验室,哈尔滨,150086;哈尔滨工业大学分子与细胞发育生物学实验室,哈尔滨,150001;中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所,北京,100005 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（编号：30200162）;国家杰出青年科学基金项目（编号：30025027）和国家863计划（编号：2001AA222031,2003AA221071）资助 |
| 摘 要： | 进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病。肌肉抑制素（Myostatin）是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子。为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性，采用RTPCR方法克隆了患者的Myostatin基因并测序、分析肌营养不良患者是否存在Myostatin基因突变；然后采用半定量RT-PCR方法检测患者中Myostatin基因的表达水平是否发生改变，同时用Western blot方法分析了肌营养不良患者中Myostatin蛋白的表达情况。结果发现，所研究的肌营养不良患者中没有携带Myostatin基因突变，但一些患者的Myostatin基因转录水平降低，部分患者Myostatin蛋白加工障碍。结果提示，一些类型（亚型）的进行性肌营养不良可能与肌肉抑制素Myostatin基因表达异常、蛋白加工障碍有关。 |
| 关 键 词： | 进行性肌营养不良 肌肉抑制素基因 蛋白加工 Myostatin基因 基因突变 |
| 文章编号： | 0379-4172（2005）08-0779-05 |
| 收稿时间： | 2004-11-15 |
| 修稿时间： | 2004-11-15 |
Altered Expression of Myostatin Gene in the Progressive Muscular Dystrophy Patients |
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| ZHANG Yong,CHEN Yan,CHEN Jia-Wei,ZHU Da-Hai.Altered Expression of Myostatin Gene in the Progressive Muscular Dystrophy Patients[J].Journal of Genetics and Genomics,2005,32(8):779-783. | |
| Authors: | ZHANG Yong CHEN Yan CHEN Jia-Wei ZHU Da-Hai |
| Abstract: | |
| Keywords: | progressive muscular dystrophy myostatin protein processing |
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