277例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）染色体异常核型的分布情况、特点及其与预后的关系。方法：选择2009年1月-2012年12月在本院门诊和住院治疗的AML患者277例，采取新鲜骨髓，采用直接法和短期培养制备标本，以R显带技术进行染色体核型分析。结果：除47例无分裂相共检出异常核型122例，异常率为53．04％。结构异常（75例）以t（15；17）（56例）和t（8；21）（19例）常见，1．78％的M2、90．77％的M3、26．79％的M2和1．85％的M5分别有t（7；11）、t（15；17）、t（8；21）和t（11q23）异常，而100％的t（7；11）、100％的t（15；17）、55．56％的t（8；21）、100％的t（8；15）和66．7％的t（11q23）分别见于M2、M3、M2、M5和M4亚型。数I／1异常（28例）以＋8（12例）为常见，100％的＋22见于M4E0。结构和数目同时异常（19例）以t（8；21）伴性染色体丢失（8例）为最常见，100％为M2。核型异常与临床缓解率高度相关，伴t（15；17）易位组、伴t（8；21）易位组预后佳，正常核型组次之，其它异常核型预后较差，复杂核型预后最差。结论：特定的染色体异常与亚型及预后密切相关，染色体核型分析在急性髓细胞白血病诊断、分型、治疗及预后判断中具有十分重要的地位和作用。