| 核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体 |
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| 引用本文： | 李能干,史克倩,刘恒涛,刘倩倩,张晋玚,李存玺,杨同华.核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体[J].中国组织化学与细胞化学杂志,2018(1). |
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| 作者姓名： | 李能干 史克倩 刘恒涛 刘倩倩 张晋玚 李存玺 杨同华 |
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| 作者单位： | 昆明理工大学医学院;北京家恩德运医院家恩遗传实验室;云南省第一人民医院血液科; |
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| 摘 要： | 目的提高对携带复杂费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph)的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的鉴别诊断和治疗的认识。方法用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL(B-ALL)患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph,并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph,旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加。结论成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加,可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制。
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