| 通过目标区域测序寻找新的自身免疫性甲状腺疾病候选基因及相关位点 |
| |
| 引用本文： | 狄立强,李素丽,张洁,吉米兰木·麦麦提明,罗蕴之,郭艳英.通过目标区域测序寻找新的自身免疫性甲状腺疾病候选基因及相关位点[J].基因组学与应用生物学,2024(1):172-180. |
| |
| 作者姓名： | 狄立强 李素丽 张洁 吉米兰木·麦麦提明 罗蕴之 郭艳英 |
| |
| 作者单位： | 1. 新疆大学生命科学与技术学院;2. 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科,新疆糖尿病临床医学研究中心 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(81860148)资助； |
| |
| 摘 要： | 自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease, AITD)是一种主要由T细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病，包括格雷夫斯病(Graves disease, GD)和桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis, HT),其发病率与遗传因素紧密相关。本研究旨在确定与AITD相关的易感基因及位点。本研究通过对100例AITD(51例HT和49例GD)患者和50例健康体检者的基因组进行目标区域测序，并对基因多态性与AITD之间的相关性进行了统计学分析，进一步进行连锁分析找到易感基因及相关位点。本研究发现了BACH2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点(rs12205059、 rs62408219、 rs7742121、 rs7756574、 rs12204886)完全连锁，ARID5B基因10个SNP位点(rs12778514、 rs3740354、 rs3740353、 rs9633555、 rs9633557、 rs9633534、 rs3740352、 rs2393730、 rs...
|
| 关 键 词： | 自身免疫性甲状腺疾病 格雷夫斯病 桥本甲状腺炎 连锁分析 单核苷酸多态性(SNP) |
|
|
