Partielle Trisomie des kurzen Arms eines Chromosoms Nr. 4 in der Folge einer Translokation t(4p-22p+)

Zusammenfassung Eine partielle Trisomie des kurzen Armes eines Chromosoms 4 wurde bei einem 3 Jahre alten mikrocephalen, in seiner geistigen Entwicklung retardierten Kind festgestellt. Diese Aberration ergab sich bei einer reziproken Translokation t(4p-22p+), die bei der Mutter, dem Großvater und 2 Geschwistern vorliegt.

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Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 due to translocation t(4p-22p+)

Summary Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 was found in a 3-year-old microcephalic, mentally retarded girl. This aberration resulted from a reciprocal translocation t(4p-22p+) present in the mother, the grandfather and both siblings.