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| 《自然-通讯》:研究揭示致视网膜色素变性的隐性致病基因 | |
| 摘 要： | <正>日前,温州医科大学报告说,他们成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。据悉,这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个隐性致病基因。其相关研究成果已于3月27日发表在英国《自然》杂志旗下综合性子刊《自然-通讯》(Nature Communications)上,题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》。视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题,而基因诊断是开展 |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 《自然》杂志 致病基因 通讯 隐性遗传 研究成果 常染色体 |
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