| 女孩性早熟患者中检出一种新的雌激素受体基因突变 |
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| 引用本文： | 李冰,刘丽,付欣,周问渠,邹东霆,赵小媛,蔡艳娜,涂洪彬,刘启才,陈耀勇. 女孩性早熟患者中检出一种新的雌激素受体基因突变[J]. 遗传学报, 2005, 32(10): 1011-1017 |
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| 作者姓名： | 李冰 刘丽 付欣 周问渠 邹东霆 赵小媛 蔡艳娜 涂洪彬 刘启才 陈耀勇 |
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| 作者单位： | 1. 广州医学院实验医学研究中心,广州,510182
2. 广州医学院附属广州市儿童医院,广州,510188 |
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| 基金项目： | 广东省医学研究基金项目（编号：A2001468）资助 |
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| 摘 要： | 对收集的16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本，利用PCR—SSCP方法筛查了雌激素受体基因编码区的可能突变。结果在1例患者发现：其雌激素受体基因8号外显子编码精氨酸的548位密码子，1个C—T转换导致精氨酸残基被半胱氨酸所替代；这一突变使DNA序列中产生1个BtsⅠ酶切位点，通过PCR—RFLP实验证明此患者为Arg548／Cys548杂合体。为证明该突变在性早熟发生中的作用，构建了一个雌激素受体反应元件报道质粒pGL3-promoter—ERE；成功将野生型ESR1基因定点突变，并克隆于PCR3．1真核表达质粒。报道质粒和表达质粒共转染CMF-7细胞，Cys548突变能够增加萤火虫荧光素酶的产生。结果证明该突变雌激素受体在体外具有高活性特征，因而推测在体内也可能具有相应的过高活性，从而导致女孩的性早熟。
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| 关 键 词： | 雌激素受体 基因突变 女孩性早熟 |
| 文章编号： | 0379-4172（2005）10-1011-07 |
| 收稿时间： | 2004-12-06 |
| 修稿时间： | 2004-12-062005-04-05 |
A Novel Mutation of Estrogen Receptor Gene Detected in Girls with Precocious Puberty |
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| LI Bing,LIU Li,FU Xin,ZHOU Wen-Qu,ZOU Dong-Ting,ZHAO Xiao-Yuan,CAI Yan-Na,TU Hong-Bin,LIU Qi-Cai,CHEN Yao-Yong. A Novel Mutation of Estrogen Receptor Gene Detected in Girls with Precocious Puberty[J]. Journal of Genetics and Genomics, 2005, 32(10): 1011-1017 |
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| Authors: | LI Bing LIU Li FU Xin ZHOU Wen-Qu ZOU Dong-Ting ZHAO Xiao-Yuan CAI Yan-Na TU Hong-Bin LIU Qi-Cai CHEN Yao-Yong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ESR1 novel mutation precocious puberty |
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