遗传性感觉神经根神经病及染色体组型分析

本文报告遗传性感觉神经病发病的一个家族及患者的染色体组型分析。 父患肝癌死亡,母患子宫颈癌转移性肺癌死亡。父母非近亲,血缘亲属中无类似病例。子女共10人,4男6女,其中4人患各种疾病夭折,尚存6人,其中3人患本病。 病例一:长子,37岁,自幼四肢对疼痛和温度感觉迟钝,容易烫伤。下肢肢端毁损较上肢发病早,且更严重。10岁时左脚拇趾碰伤起泡破皮,留下溃疡长期不愈,趾骨发生骨髓炎,不断脱落,以后全部脚趾骨均因外伤溃疡、脱落变形至今未愈。14岁起两手指端也因外伤发生感染,死骨脱落变形。17岁时曾误诊为麻疯病。