雌激素受体α(ESR1)基因PvuⅡ和XbaI位点基因多态性与HBV慢性感染的相关性研究

摘要 目的：探讨雌激素受体ESR1(Estrogen Receptor alpha gene)基因的PvuⅡ(rs2234693)和XbaI (rs9340799)两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点的基因多态性与乙型肝炎病毒HBV(Hepatitis B Virus)慢性感染的相关性，为控制HBV持续感染提供新的思路和科学依据。方法：选择107例慢性乙型病毒性肝炎患者为病例组及107例同期体检的健康人群为对照组，基于高分辨熔解曲线技术(High Resolution Melting，HRM)建立PCR-HRM分子诊断方法，检测其雌激素受体ESR1基因两个SNP位点rs2234693(T>C)和rs9340799(A>G)的基因多态性，并通过基因测序进一步验证，探讨上述两个SNP位点与HBV慢性感染的相关性。结果：病例组和健康对照组ESR1基因rs2234693(T>C)位点的基因型频率比较差异具有统计学意义(P<0.05)，而两组间rs2234693位点等位基因频率比较差异没有统计学意义(P>0.05)；病例组和健康对照组间ESR1基因rs9340799(A>G)位点的各基因型频率差异具有统计学意义(P<0.05)，慢性乙肝病例组GG基因型明显升高，两组间rs9340799位点等位基因频率差异亦具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示rs9340799位点的G基因可增加HBV慢性感染的发病风险，A基因可降低HBV慢性感染的发病风险。结论：雌激素受体基因ESR1的rs9340799 (A>G)位点的GG基因型和G等位基因可能是HBV感染慢性化的遗传易感基因，GG基因型与HBV的慢性感染具有一定的相关性。