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| 苗族Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族 | |
| 引用本文： | 冯波,陈仁彪,罗建国,陈瑞冠,郑英明.苗族Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族[J].遗传学报,1985(5). |
| 作者姓名： | 冯波 陈仁彪 罗建国 陈瑞冠 郑英明 |
| 作者单位： | 上海第二医学院医学遗传学教研室 (冯波，陈仁彪)，云南省红河卫生学校 (罗建国)，上海市儿科研究所 (陈瑞冠)，上海第二医学院附属新华医院(郑英明) |
| 摘 要： | 本文报道我国首次在云南省屏边苗族自治县发现的Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族。共有6例患者,现存活2例。患者为特殊的短肢侏儒,头和躯干基本正常,短肢畸形越向肢骨远端越趋严重,各指(趾)仅为芽状突起,且为多指(趾)。患者指纹几乎全为斗纹。集合家系数据再次证实,本症为常染色体隐性遗传,杂合子肢骨呈表现不一的轻度畸形。 |
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