CNV及其与癌症间的关系

拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指基因组发生1 Kb 以上的DNA片段的增添、缺失或重排。癌症的早期诊断与治疗一直是本世纪亟待解决的难题。CNV的相关研究为人类健康和疾病的治疗提供了宝贵的见解。目前,CNV的研究引发了人们对疾病的新探索,尤其体现在与遗传物质息息相关的疾病(例如,癌症)的病因研究、临床诊断、新药研发和治疗。该文主要综述了CNV的研究方法、形成机制以及其与癌症间的联系,以期推动癌症相关研究的发展。