45,X/46,XYq dic-Geschlechtschromosomenmosaik |
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Authors: | R. O. Frey E. M. Bühler U. K. Bühler G. R. Stalder |
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Affiliation: | (1) Genetisches Institut, Universitätskinderklinik Basel, Basel, die Schweiz |
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Abstract: | Zusammenfassung Es wird über eine Patientin mit Kleinwuchs, Adipositas und sexuellem Infantilismus berichtet. Die Abklärung ergab ein 45,X/46,XYq dic-Mosaik. Es folgt eine Zusammenfassung der bis jetzt in der Literatur beschriebenen Fälle von Ydic. Das klinische Bild unterscheidet sich nicht wesentlich von jenem des 45,X/46,XY-Mosaiks. Anschließend werden die Zusammenhänge zwischen strukturellen Aberrationen des Y-Chromosoms und Phänotypus diskutiert.
45,X/46,XYq dic-Sexchromosome mosaic Summary This is the report on an obese girl with small stature and sexual infantilism. A 45,X/46,XYq dic mosaic was found in blood and fibroblast cultures. A summary is given of the cases so far reported in the literature. The clinical picture does not differ significantly from that of 45,X/46,XY cases. The relationship of phenotype and structural abnormalities of the Y chromosome is discussed. |
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