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| 非缺失型α-地中海贫血分子缺陷的初步研究 | |
| 作者姓名： | 赵永忠 徐湘民 徐钤 |
| 作者单位： | 第一军医大学分子生物学研究所，第一军医大学分子生物学研究所，第一军医大学分子生化教研室 广州 510515 |
| 摘 要： | α-地中海贫血(简称α-地贫)是以α-珠蛋白链合成缺如(α~0-地贫)或减少(α~ -地贫)为特征,具有高度异质性的单基因遗传病。α-地贫分子缺陷有基因的大片段缺失和非缺失型突变两大类。α-珠蛋白基因缺失是导致α-地贫的主要原因。非缺失型突变是指α-珠蛋白基因的点突变或少数几个碱基的改变,主要发生于α2珠蛋白基因。该类突变导致的α-地贫称为非缺失型α-地贫。国内外近年来的研究使越来越多的非 |
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