单基因遗传疾病致病基因研究获新进展

2012年9月16日，由安徽医科大学和深圳华大基因研究院领导的一个中国研究小组发现的关于甲羟戊酸激酶（MVK）突变与播散性浅表性光线性汗孔角化症（disseminated superficial actinic porokeratosis, DSAP）关联的强有力的遗传证据被报道。这是朝着揭示DSAP遗传发病机制迈出的重要一步，为深入的分子诊断和治疗提供了具有启发性的认识。