| 新一代测序的拷贝数变异检测算法研究与设计 |
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| 引用本文： | 李燕,李垚垚.新一代测序的拷贝数变异检测算法研究与设计[J].生物信息学,2015,13(3):186-191. |
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| 作者姓名： | 李燕 李垚垚 |
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| 作者单位： | 哈尔滨医科大学大庆校区,黑龙江 大庆 163319,哈尔滨医科大学大庆校区,黑龙江 大庆 163319 |
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| 基金项目： | 黑龙江省教育厅科学技术研究项目(12541565)。 |
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| 摘 要： | 基于不同的测序技术,基因拷贝数变异的检测方法有多种,但时间复杂度较高,而新一代测序技术的发展为基因拷贝数变异检测的研究开辟了新领域。通过仿真实验、置换检验设计出一种新的基于新一代测序的拷贝数变异检测算法。不同于其它算法,本算法无需参考样本,通过直接研究比对后的序列以及reads与拷贝数的关系,来研究检测拷贝数变异,实验结果表明在时间复杂度上能提高50%以上的运算速度,这对今后拷贝数与疾病的研究具有重要意义。
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| 关 键 词： | 新一代测序 拷贝数变异 仿真 置换检验 |
| 收稿时间： | 2015/6/19 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2015/7/14 0:00:00 |
An algorithm for detecting copy number alteration from next generation sequencing of human genome |
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| LI Yan and LI Yaoyao.An algorithm for detecting copy number alteration from next generation sequencing of human genome[J].China Journal of Bioinformation,2015,13(3):186-191. |
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| Authors: | LI Yan and LI Yaoyao |
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| Institution: | Harbin Medical University Daqing campus, Daqing Heilongjiang 163319,China and Harbin Medical University Daqing campus, Daqing Heilongjiang 163319,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Next generation sequencing Copy number variations Simulation Permutation test |
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