β2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性与新疆哈萨克族原发性高血压关系的研究

目的：检测β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因5’-调控区部分序列单核苷酸多态性（SNPs）,并探讨这些SNPs与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法：应用MALDI-TOFMS方法测定β2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性确定SNP类型,并进行基因分型。结果：β2-AR基因5’-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性分别为-654位G→A、-1429位T→A碱基变异。2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。其中-654位SNPs基因型GG、GA、AA频率在正常血压和高血压人群间的分布没有显著性差异（x2=1.26,df=2,P〉0.05）,位于-1429bp处SNPs基因型在2组人群中分布差异无显著性（x^2=1.85,df=2,P〉0.05）。结论：β2-AR基因-654位与-1429位SNPs可能仅为基因多态性标志。