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| 人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用 | |
| 引用本文： | 李婧,潘玉春,李亦学,石铁流.人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用[J].遗传学报,2005,32(8):879-889. |
| 作者姓名： | 李婧 潘玉春 李亦学 石铁流 |
| 作者单位： | 1. 上海交通大学生命科学技术学院,上海,200030 2. 上海交通大学生物与农业学院,上海,201101 3. 中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心,上海,200031 4. 中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心,上海,200031;上海大学生物信息学中心,上海,200436 |
| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划项目（国家“863计划”）（编号：2002AA231051,2001AA231011,2001AA231111） |
| 摘 要： | 单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异。单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点，单体型已经成为近年来人类遗传研究的组成部分。人类基因组单体型图（HapMap）计划的目标就是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP。在复杂性疾病研究中，由多个变异位点组合构成的单体型分析优于单个SNP的分析。文章论述了SNPs、基因型、表现型的定义与HapMap计划的一些情况，综述了单体型的3种推断算法和单体域的不同定义与构建方法，同时介绍了标签SNP的选择及单体型与复杂疾病关联分析的方法，可利用公共SNP数据库的情况以及SNPs与单体型在复杂疾病与药物反应方面的应用。 |
| 关 键 词： | SNPs 单体型 单体域 标签SNPs 复杂性疾病 |
| 文章编号： | 0379-4172（2005）08-0879-11 |
| 收稿时间： | 2004-10-13 |
| 修稿时间： | 2004-10-13 |
Analysis and Application of SNP and Haplotype in the Human Genome |
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| LI Jing,PAN Yu-Chun,LI Yi-Xue,SHI Tie-Liu.Analysis and Application of SNP and Haplotype in the Human Genome[J].Journal of Genetics and Genomics,2005,32(8):879-889. | |
| Authors: | LI Jing PAN Yu-Chun LI Yi-Xue SHI Tie-Liu |
| Abstract: | |
| Keywords: | SNPs haplotype haplotype block tag SNPs complex disease |
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