| 11例重度内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因的序列分析 |
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| 引用本文： | 张秋萍,刘秉文,刘宇,范萍,付明德,吴兆丰,ＤａｖｉｄＪＧａｌｔｏｎ.11例重度内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因的序列分析[J].生物化学与生物物理学报,1997(4). |
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| 作者姓名： | 张秋萍 刘秉文 刘宇 范萍 付明德 吴兆丰 ＤａｖｉｄＪＧａｌｔｏｎ |
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| 作者单位： | 华西医科大学生物化学与分子生物学研究所，英国伦敦大学Ｓｔ．Ｂａｒｔ'ｓ医学院人类遗传及代谢学系 |
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| 基金项目： | 国家“八五”攻关及英国皇家学会科学基金部分资助课题 |
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| 摘 要： | 对成都地区１１例重度内源性高甘油三酯血症（空腹１２～１４小时血浆ＴＧ＞７．６８ｍｍｏｌ／Ｌ）患者脂蛋白脂酶基因外显子１～９的序列进行了分析。结果发现，１１例患者中有４例其ＬＰＬ基因在外显子６，８及９具有３种杂合子变异。其中一种为Ｔｈｒ３６１－Ｔｈｒ（外显子８，Ｃ１３３８→Ａ）突变，为无义突变，尚未见报道，在７４例血脂正常的中国人中的发生频率为１１．４％。另外２种变异Ａｌａ２６１－Ｔｈｒ（外显子６，Ｇ１０３７→Ａ）及Ｓｅｒ４４７－Ｔｅｒ（外显子９，Ｃ１５９５→Ｇ）在７４例血脂正常中国人的频率分别为０％及１０．７％。未发现脂蛋白脂酶催化活性中心Ａｓｐ１５６－Ｈｉｓ２４１－Ｓｅｒ１３２（外显子４及５）的突变。
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| 关 键 词： | 脂蛋白脂酶基因 序列测定 重度内源性高甘油三酯血症 基因变异 |
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