| 全面性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因G302D突变的膜片钳电生理研究 |
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| 引用本文： | 刘 超,肖 乐,段现来,王爱民,曾乐平. 全面性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因G302D突变的膜片钳电生理研究[J]. 现代生物医学进展, 2019, 19(18): 3461-3464 |
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| 作者姓名： | 刘 超 肖 乐 段现来 王爱民 曾乐平 |
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| 作者单位： | 长沙市第一医院;长沙市第三医院;中南大学湘雅医学院 |
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| 基金项目： | 湖南省科技计划项目（2016JC2054）；长沙市科技计划项目（kq1706001） |
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| 摘 要： | 目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)SCN1A基因G302D突变的电生理机制。方法:采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G302D的pCMV-SCN1A的表达载体,lipo2000脂质体转染法共转染pCMV-SCN1A-G302D质粒和pCD8-IRES-SCN1B质粒到HEK-293细胞系,进行全细胞膜片钳电生理实验记录Navl.1通道电流及动力学参数,由pClamp10.0以及OriginPro8.0软件分析。结果:SCN1A-G302D突变体与野生型相比,电流密度降低,激活速度减慢,失活后恢复时间延长。失活参数两者相比没有显著性统计学差异。结论:SCN1A基因G302D突变导致Navl.1通道功能部分丧失,可能是导致GEFS+的病因。
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| 关 键 词： | 全面性癫痫伴热性惊厥附加症；SCN1A基因；突变；钠离子通道 |
| 收稿时间： | 2019-06-23 |
| 修稿时间： | 2019-07-18 |
Functional Analysis of a Novel SCN1A Mutation G302D Identified in GEFS+ |
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| LIU Chao,XIAO Le,DUAN Xian-lai,WANG Ai-min,ENG Le-ping. Functional Analysis of a Novel SCN1A Mutation G302D Identified in GEFS+[J]. Progress in Modern Biomedicine, 2019, 19(18): 3461-3464 |
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| Authors: | LIU Chao XIAO Le DUAN Xian-lai WANG Ai-min ENG Le-ping |
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| Affiliation: | The first hospital of changsha, Changsha, Hunan, 410005, China;The third hospital of changsha, Changsha, Hunan, 410005, China; Xiangya School of Medicine, Central South University, Changsha, Hunan, 410013, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Generalized epilepsy with febrile seizures plus SCN1A gene Mutations Sodium ion channel |
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