表现为腹部淀粉样瘤及多系统功能异常的AA型系统性淀粉样变性1例暨文献复习

目的:报道1例AA型系统性淀粉样变性患者的临床资料和病理资料,分析该病例特殊表现,总结淀粉样变性常见的临床表现及诊治要点。方法:回顾性分析1例表现为腹部淀粉样瘤及多系统功能异常的AA型系统性淀粉样变性患者的临床资料及诊治过程,结合该例患者的临床资料及诊治过程进行文献复习,明确淀粉样变性的临床特点、诊治要点。结果:该例患者为一名62岁女性,自2012年开始相继出现四肢麻木、贫血、食欲下降、腹泻、水肿、蛋白尿及肾功能不全等多系统病变的症状。既往有"肺结核、胸椎结核"病史。病程中检查发现:重度缺铁性贫血,肾病综合征,血肌酐258μmol/L,球蛋白升高;血沉快,血轻链κ/λ比值为1.39,其他免疫学检查均阴性;骨髓细胞学检查未见异常增殖浆细胞;影像学示左下腹部一卵圆形大肿块,腹膜后多发淋巴结肿大;结肠镜检诊断为糜烂性结肠炎;腹部肿块、结肠粘膜及肾脏穿刺病理最终确诊考虑为结核感染导致AA型系统性淀粉样变性。结论:系统性淀粉样变性临床表现多样、缺乏特异性,因此常常被误诊或漏诊。本病例患者除了多系统受累的临床表现外,更为特殊的是在患者的腹部出现了一淀粉样物质所构成的淀粉样瘤,这种少见的临床表现很容易被误诊为肿瘤而延误诊治。因此,及时对该类患者进行组织活检,通过病理学及特殊染色将有助于系统性淀粉样变性的早期诊断,减少及延缓并发症的发生。

AA Systemic Amyloidosis Presenting as Abdominal Amyloidoma and Multiple Systemic Dysfunction: a Case Report and Literature