心脏肌球蛋白重链基因c.1273G〉A突变与肥厚型心肌病的关联分析

为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析.结果表明:在该家系接受调查的7名成员中有4名成员携带MYH7基因c.1273G>A杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的14号外显子并使425位的甘氨酸(Gly)转换为精氨酸(Arg).该突变首次在国内HCM家系中发现,突变携带者的临床表型在家系内部呈现明显的异质性.该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且正常对照组相同位置未发现异常.MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因之一,携带c.1273G>A突变的肥厚型心肌病患者临床表型差异明显,提示可能有其它因素参与了肥厚型心肌病的发展过程.