Screening for minute deletions in patients with suspected cri-du-chat syndrome and apparently normal karyotype

Summary Measurement studies were carried out on the B-group chromosomes in three patients with suspected cri-du-chat syndrome, four karyotypically confirmed cases of the syndrome and three normal subjects. None of the propositi showed a detectable short-arm deletion. Within the four cases with obvious short arm deletion the amount of the deletion varies to a high degree. In addition to the technique of chromosome measurement proposed by other authors (e.g. Warburton et al., 1967, 1969; Miller et al., 1969), we present another method easely to apply for screening purposes in cases in which a deletion is not readily detectable, blind studies were unsuccessful, or when the amount of the deletion ought to be demonstrated.

---

Zusammenfassung Messungen der B-Chromosomen wurden in Metaphasen verschiedener Probanden durchgeführt: 1. drei Patienten mit Verdacht auf Cri du Chat-Syndrom ohne sichtbare Defizienz am kurzen Arm von Chromosom 5; 2. vier Patienten mit deutlich erkennbarer Defizienz; 3. drei gesunde Vergleichspersonen mit unauffälligem Karyotyp. Eine Deletion war in keinem der Verdachtsfälle nachweisbar. In der Gruppe mit Defizienz zeigte sich eine erhebliche Variation im Ausmaß des deletierten Segments. In Ergänzung zu Methoden der Chromosomenmessung anderer Autoren (vgl. Warburton et al., 1967, 1969; Miller et al., 1969) wird eine weitere einfache Methode angewendet, die unter geringem Aufwand in Zweifelsfällen Aufschluß über das Vorhandensein und Ausmaß einer Deletion am kurzen Arm eines B-Chromosoms geben kann.