人类卵母细胞和早期胚胎发育异常的遗传学研究进展

卵母细胞和早期胚胎的正常发育是获得健康后代的关键,遗传因素在卵母细胞成熟和早期胚胎发育过程中发挥重要作用。调控卵母细胞和早期胚胎发育的关键基因突变可导致卵母细胞成熟障碍、受精失败或早期胚胎发育停滞,进而导致不孕或早期流产等。随着全基因组测序和全外显子组测序技术的广泛应用,越来越多的致病基因突变被发现,为不孕患者提供了可靠的诊疗靶点。该文系统回顾了导致人类卵母细胞成熟、受精和早期胚胎发育异常的致病基因,以期促进其在辅助生殖遗传咨询中的应用。