Klinefelter's syndrome and incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger |
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| Authors: | Jürgen Kunze Ulrich H Frenzel Elke Hüttig Frank-Reiner Grosse Hans-Rudolf Wiedemann |
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| Institution: | (1) Medical School, Department of General Pediatrics, University of Kiel, Fröbelstraße 15-17, Kiel, Germany;(2) Department of Dermatology, D-2300 Kiel-Hassee, Germany |
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| Abstract: | Summary We report a newborn with incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger and male phenotype. Chromosome analysis revealed a Klinefelter's syndrome 47,XXY. These findings are compatible with the hypothesis of dominant sexlinked genes carried on the X-chromosome in this disease.
Zusammenfassung Wir berichten über ein neugeborenes Kind mit männlichem Phänotyp bei Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger. Bei der klinischen Abklärung fand sich die Gonosomenaberration eines Klinefelter-Syndroms 47,XXY. Dieser Befund geht konform mit der Vermutung eines dominant X-gekoppelten Erbganges dieser seltenen Hauterkrankung. |
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