| 与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰-tRNA合成酶 |
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| 引用本文： | 周小龙,王恩多. 与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰-tRNA合成酶[J]. 生物化学与生物物理进展, 2008, 35(8): 853-858 |
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| 作者姓名： | 周小龙 王恩多 |
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| 作者单位： | 中国科学院上海生命科学研究院,生物化学与细胞生物学研究所,分子生物学国家重点实验室,上海,200031 |
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| 摘 要： | 氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质，催化蛋白质生物合成中的第一步反应．已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程，如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能．最近的研究结果表明，线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的疾病密切相关．人线粒体精氨酰-tRNA合成酶基因2号内含子中的一个单点突变导致该基因的转录本被异常剪接，造成脑桥小脑发育不全．人线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突变致使其mRNA被快速降解或者蛋白质氨基酸一级结构的改变，导致脑干脊髓白质病变及乳糖增高症．人线粒体亮氨酰-tRNA合成酶基因的一个单核苷酸多态性与2型糖尿病密切相关．这些研究结果进一步增强了我们对于氨基酰-tRNA合成酶的生物学功能的认识，并将促进对由线粒体氨基酰-tRNA合成酶所引起线粒体病的致病机理以及治疗方法的研究．
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| 关 键 词： | 线粒体 氨基酰-tRNA合成酶 疾病 |
| 收稿时间： | 2007-12-28 |
| 修稿时间： | 2008-04-25 |
Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases Related to Human Diseases |
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| ZHOU Xiao-Long and WANG En-Duo. Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases Related to Human Diseases[J]. Progress In Biochemistry and Biophysics, 2008, 35(8): 853-858 |
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| Authors: | ZHOU Xiao-Long and WANG En-Duo |
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| Affiliation: | State Key Laboratory of Molecular Biology, Institute of Biochemistry and Cell Biology, Shanghai Institutes for Biological Sciences,;State Key Laboratory of Molecular Biology, Institute of Biochemistry and Cell Biology, Shanghai Institutes for Biological Sciences, |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mitochondrion aminoacyl-tRNA synthetase disease |
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