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| 一例罕见遗传病(Lowe氏综合症)尿氨基酸和蛋白质的定量分析 | |
| 作者姓名： | 汤秀玉 王征宇 王自勉 魏涌 董善士 范鸣 |
| 作者单位： | 南京铁道医学院，南京铁道医学院，南京铁道医学院生理所神经生化室，南京铁道医学院，南京药学院，南京药学院 借调 |
| 摘 要： | <正> Lowe氏眼、脑、肾综合症(Oculo—cerebro—renal syndrome of Lowe)首先由Lowe氏于1952年所报道。由于患者尿液明显的生化所见是该综合症特点之一,故一般把它分属于肾小管转运功能障碍的遗传性代谢疾病。在Lowe原始文献中载有对三名患儿尿液全面检查的资料;但由于当时的生化分析技术有限和检测仪器贫乏,对于尿中像氨基酸和蛋白质这样含量微少、种类复杂的物质的分析结果是不够精确的。在以后的一些国外报道中,由 |
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