蚕豆病病因发病原理探讨——Ⅲ.红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶杂合子的研究

蚕豆病是进食蚕豆后引起的一种急性溶血性疾病。己经查明,红细胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶是对蚕豆敏感的主要原因。这种酶缺乏是按伴性不完全显性规律遗传的。一般认为,携带此病理基因的杂合子不发病。本文探讨鉴定杂合子较敏感的方法,并研究杂合子是否发病。在比较了高铁血红蛋白还原试验微量洗脱法、微量比色法和谷胱甘肽稳定性试验后认为,前法较后二法敏感。 用上述三种方法检查了17例有蚕豆病史的女性,证明其中10例为杂合子,6例为纯合子。说明杂合子可以发病。若将杂合子按微量洗脱法显示的表现度分为三型:即反应型、中间型和非反应型,则有患病史的杂合子绝大多数属于反应型及中间型(11例中之10例)。说明杂合子是否发病与其表现度有关。故建议在预防工作中,将此二型列入预防对象。