Partial monosomies 18 |
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Authors: | I W Lurie G I Lazjuk |
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Institution: | (1) Department of Pathology, Minsk Medical Institute, Minsk, USSR;(2) Laboratory of Medical Genetics, Minsk Medical Institute, Minsk, USSR |
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Abstract: | Summary This paper contains a survey of clinical and chromosome data of about 170 patients with partial monosomies 18 (18p-; 18q-; 18r). Cases with karyotype (18q-) show a very distinct malformation syndrome. The symptoms of (18r) cases are in-between those of (18p-) and (18q-).
Zusammenfassung Diese Arbeit gibt eine Übersicht über klinische Daten und Chromosomenbefunde bei ungefähr 170 Patienten mit partieller Trisomie (18p-; 18q-; 18r). Fälle mit dem Karyotyp (18q-) zeigen das charakteristischste Mißbildungs-Syndrom. Die Symptome von (18r)-Patienten nehmen eine Mittelstellung zwischen solchen mit 18p- und 18q- ein. |
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