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| 点突变的基因诊断方法的进展 | |
| 引用本文： | 李巍.点突变的基因诊断方法的进展[J].国外医学：分子生物学分册,1996,18(5):233-236. |
| 作者姓名： | 李巍 |
| 作者单位： | 中山医科大学医学遗传学教研室 |
| 摘 要： | 本概述了近年来有关点突变用于疾病诊断的方法的原理和应用，着重介绍有关等位基因特异性扩增（ＡＳＡ）、连接酶链式反应（ＬＣＲ）、ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ法、直接测序法（ＤＳ）等的有关进展，并对各方法之优缺点进行了综合评价分析，以指导合理选用。 |
| 关 键 词： | 点突变 DNA诊断 聚合酶链反应 遗传疾病 |
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