| 肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥关键作用——‘一因多效’连接肢体发育和指纹花纹形成 |
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| 引用本文： | 李金喜,张海国,金力,汪思佳.肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥关键作用——‘一因多效’连接肢体发育和指纹花纹形成[J].中国细胞生物学学报,2022(7):1229-1237. |
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| 作者姓名： | 李金喜 张海国 金力 汪思佳 |
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| 作者单位： | 1. 遗传工程国家重点实验室遗传与发展协同创新中心生命科学学院人类表型组研究院复旦大学;2. 中国科学院计算生物学重点实验室中国科学院大学上海营养与健康研究所;3. 现代人类学教育部重点实验室人类学与人类遗传学系生命科学学院复旦大学;4. 上海交通大学医学院基础医学院 |
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| 基金项目： | 国家重点研发项目(批准号:2018YFC0910403)；;国家自然科学基金(批准号:31521003、81622003、81373082、31771325);国家自然科学基金重大研究项目(批准号:91731303)资助的课题；;中国博士后科学基金资助项目(批准号:2019M651351)；;“111”计划(批准号:B13016)~~； |
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| 摘 要： | 肤纹具有长期的实用性和文化性,且与身俱来,但人们对其变化背后的机制知之甚少。通过对中国汉族人群的全基因组扫描,该团队发现了18个与指纹类型相关的基因座,包括长期以来被认为的中间三枚手指指纹花纹之间的“模式块”相关性的遗传基础。值得注意的是,该团队发现了EVI1基因附近的一个变异,它可以改变对EVI1基因表达的调节活性,并证实了Evi1在小鼠脊线模式中的重要作用。在人类发育过程中,EVI1的动态表达支持其在塑造四肢和手指方面发挥作用,而不是直接影响皮肤模式。多群体的荟萃分析鉴定了43个与指纹相关的位点,基因显著富集在肢体发育通路中。此外,指纹花纹与手的比例存在基因上的关联。综上所述,这些发现支持了肢体发育基因在影响指纹花纹形成中起关键作用。
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| 关 键 词： | 指纹花纹 遗传 全基因组关联分析 多群体荟萃分析 肢体发育 EVI1 |
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