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| 凝血因子Ⅷ与中国人血友病甲研究进展 | |
| 引用本文： | 刘建湘,王鸿利,陈竺.凝血因子Ⅷ与中国人血友病甲研究进展[J].遗传,1999,0(2):41-44. |
| 作者姓名： | 刘建湘 王鸿利 陈竺 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所,上海200025 |
| 摘 要： | 血友病甲为最常见的遗传性出血性疾病，是由于血浆凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷所致．FⅧ基因位于Ⅹ染色体，所以患者绝大多数为男性，女性杂合子为携带者，而女性患者极少见。重型患者自幼即有反复自发性出血，不经治疗者往往造成关节畸形和致残．严重者可因颅内出血死亡。目前仍以替代疗法为主1]。随着FⅧ基因的克隆和基因突变检测技术的发展，血友病甲的直接基因诊断和遗传咨询等方面已经取得突破性进展．基因治疗的实验研究也正开展得如火如茶．我国近年不仅对血友病甲进行了大规模的流行病学调查，也从分子水平进行了多方面的研究。1F见Ⅷ… |
| 关 键 词： | 凝血因子 血友病甲 基因 基因突变 诊断 治疗 |
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