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BRAF~(T1799A)突变、RET/PTC重排对术前诊断甲状腺乳头状癌的作用
引用本文:王文兰,王萍,赵世华,林东亮,赵诚,王颜刚,王斐.BRAF~(T1799A)突变、RET/PTC重排对术前诊断甲状腺乳头状癌的作用[J].现代生物医学进展,2015,15(16):3028-3033.
作者姓名:王文兰  王萍  赵世华  林东亮  赵诚  王颜刚  王斐
作者单位:青岛大学附属医院内分泌科; 青岛大学附属医院病理科;青岛大学附属医院超声科
基金项目:国家自然科学基金项目(81170812);青岛市民生科技计划项目(13-1-3-58-nsh)
摘    要:目的:探讨术前超声引导下细针抽吸细胞学检查(US-FNAB)联合BRAFT1799A突变、RET/PTC1及RET/PTC3重排对诊断甲状腺乳头状癌(PTC)的特异性及敏感性,为临床术前准确诊断PTC选择适用的分子标记物。方法:收集346个超声怀疑为甲状腺恶性结节的US-FNAB细胞标本及对应结节(152个)的术后新鲜组织,采用PCR分别扩增BRAFT1799A、RET/PTC1及RET/PTC3基因,产物经基因测序证实。结果:346个甲状腺术前穿刺的结节中,选择观察而未手术的结节192个,手术治疗152个,未接受手术建议的结节2个。术前US-FNAB的细胞标本中共检测到51个结节发生BRAFT1799A突变,其细胞学分类为36个恶性,11个可疑恶性,4个良性。该51个结节术后病理证实均为PTC。20个发生RET/PTC1重排,其术前细胞学结果为17个恶性,2个可疑恶性,1个滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤,术后病理证实均为PTC。3个结节发生RET/PTC3重排,其术前细胞学结果为恶性,术后病理证实均为PTC。对45个术前US-FNAB标本检测BRAFT1799A突变阴性而术后病理证实为PTC的结节,将其对应结节的术中组织行该基因的检测,仅有1个结节的术后组织中检测到该突变。本研究中,术前US-FNAB联合多分子标志物的检测,将细胞学诊断PTC的敏感度由73.96%提高到92.71%。结论:术前US-FNAB联合多分子标志物的检测可提高其诊断PTC的敏感性及特异性,并有助于患者的个体化诊治。

关 键 词:甲状腺乳头状癌  超声引导下细针抽吸细胞学检查  分子标志物  分子诊断

Detection of BARF T1799A and RET/PTC Rearrangements in Preoperative Diagnosis of Papillary Thyroid Carcinoma
Abstract:
Keywords:Papillary thyroid carcinoma  US-FNAB  Molecular biomarkers  Molecular diagnosis
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